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PERINATOLOGIA DIRECCION MÉDICA SUBDIRECCION DE NEONATOLOGIA

NORMAS Y PROCEDIMIENTOS DE NEONATOLOGÍA

2015

INSTITUTO NACIONAL DE PERINATOLOGIA

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DIRECTORIO DR. JORGE ARTURO CARDONA PÉREZ DIRECTOR GENERAL DR. RODRIGO ZAMORA ESCUDERO DIRECTOR MEDICO DR. JORGE GOMEZ SANCHEZ DIRECTOR DE ENSEÑANZA DR. HECTOR BAPTISTA GONZALEZ DIRECTOR DE INVESTIGACIÓN DR. RAMÓN RUIZ TAPIA DIRECTOR DE PLANEACIÓN GENERAL Y DR.MARTIN HERNANDEZ BASTAR DIRECTOR DE ADMINISTRACIÓN Y FINANZAS DR.LUIS A. FERNANDEZ CARROCERA SUBDIRECTOR DE NEONATOLOGÍA DRA. SILVIA ROMERO MALDONADO JEFE DEL DEPARTAMENTO DE CUIDADOS INTERMEDIOS NEONATALES DR. RENE H. BARRERA REYES JEFE DEL DEPARAMENTO DE SEGUIMIENTO PEDIÁTRICO DR. EUCARIO YLLESCAS MEDRANO JEFE DEL DEPARTAMENTO DE CUIDADOS INTENSIVOS DRA. ALEJANDRA CORONADO ZARCO JEFA DEL DEPARTAMENTO DE ALOJAMIENTO CONJUNTO

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DR.JUAN FLORES ORTEGA COORDINADOR DE LA UNIDAD DE CUIDADOS INMEDIATOS AL RECIEN NACIDO DRA.GUADALUPE CORDERO GONZALEZ COORDINADOR DE ENSEÑANZA DE POSTGRADO

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COLABORADORES DR. IVONNE JAZMÍN ÁLVAREZ PEÑA DRA. GABRIELA ARREOLA RAMÍREZ DRA. LEYLA M. ARROYO CABRALES DRA. AURORA BELMONT GÓMEZ HECTOR BAPTISTA GONZÁLEZ DRA. ANGÉLICA BERRÓN RUIZ DRA. SANDRA CARRERA MUIÑOS DRA. ERIKA CORRAL CASSIAN DR. DAGOBERTO DELGADO FRANCO DRA. OLGA LETICIA ECHANIZ AVILÉS DRA. PATRICIA GARCÍA ALONSO T. DRA. ALEJANDRA GARCÍA TINAJERO PÉREZ DRA. MARTHA LUCÍA GRANADOS CEPEDA DRA. MARTINA GUIDO CAMPUZANO DR. OSCAR GUIDO RAMÍRES DRA. GRACIELA HERNÁNDEZ PELÁEZ DR. JORGE IBARRA PUIG LIC. MA. DEL PILAR IBARRA REYES DR. MARIO DAVID LÓPEZ BARRERA DR. ALFREDO MACHUCA VACA DR. ROLANDO FÉLIX MAIDA CLAROS DR. CARLOS FABIÁN MARTÍNEZ CRUZ DR. OCTAVIO MARTÍNEZ VILLEGAS DRA.DENEB MORALES BARQUET DR. OMAR L. PERALTA MÉNDEZ DRA.EDNA ROCELY REYNA RIOS DR. BRAULIO RÍOS FLORES DR.JOSÉ CARLOS ROMO VAZQUEZ (HIM) DRA.CAROLINA VALENCIA CONTRERAS DR.ADRIAN VARGAS ARCHUNDIA DRA. GICELA VILLALOBOS ALCÁZAR DR. GABINO YESCAS BUENDÍA

COLABORACIÓN ESPECIAL JUAN LUIS MACIAS TRAPALA BÁRBARA DELGADO TAPIA

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CAPÍTULO 1.- ATENCIÓN Y EVALUACIÓN DEL RECIÉN NACIDO ________________________________________ 12 Insumos y equipo _________________________________ 13 Medicamentos ___________________________________ 18 Estabilización del recién nacido ______________________ 23 Asfixia perinatal __________________________________ 33 Fisiopatología ____________________________________ 33 Protocolo clínico de atención _______________________ 35 CAPITULO 2 .- HIJO DE MADRE CON ENFERMEDAD PERINATAL _____________________________________ 65 2.1. Hijo de madre con purpura trombocitopenica _______ 65 Introducción. _____________________________________ 65 2.2. Hijo de madre con lupus eritematoso sistémico y síndrome antifosfolípido. ___________________________ 67 2.3. Hijo de madre con sindrome antifosfolípido _________ 70 2.4 hijo de madre diabética _________________________ 71 Diabetes mellitus gestacional (tipo iii) _________________ 72 2.5 hijo de madre preeclamptica _____________________ 77 2.6 hijo de madre hipertiroidea. _____________________ 80 Enfermedad de graves neonatal _____________________ 81 CAPITULO 3 .- LÍQUIDOS Y ELECTROLITOS _________ 89 5

Manejo de líquidos parenterales en el recién nacido críticamente enfermo ______________________________ 89 Trastornos electrolíticos ____________________________ 98 Sodio (na+) ______________________________________ 98 Hiponatremia tardía del recién nacido _________________ 99 Tratamiento de hiponatremia _______________________ 100 Hipopotasemia __________________________________ 102 Hiperpotasemia _________________________________ 104 Tratamiento de los tipos de deshidratación ____________ 107 CAPITULO 4.- NUTRICION ________________________ 109 Alimentación enteral ______________________________ 109 Alimentacion parenteral total _______________________ 118 Alimentación parenteral estandarizada. _______________ 119 Colestasis neonatal ______________________________ 126 CAPITULO 5.- TRASTORNOS METABÓLICOS _______ 142 Hipocalcemia neonatal ____________________________ 142 Hipercalcemia neonatal ___________________________ 145 Hipotiroidismo congénito __________________________ 155 Tamiz neonatal __________________________________ 166 Tamiz neonatal __________________________________ 168 Evaluación de las muestras ________________________ 173 6

CAPITULO 6.- CARDIOLOGÍA _____________________ 184 Cardiopatía congénita ____________________________ 184 Causas de hta en rn ______________________________ 191 CAPITULO 7.- DEFECTOS CONGENITOS QUIRURGICOS ______________________________________________ 204 Defectos de pared abdominal. ______________________ 204 Masas mediastinales _____________________________ 212 Comentarios clínicos _____________________________ 212 Hernia diafragmatica congenita _____________________ 214 Comentario clínico _______________________________ 214 CAPITULO 8.- DERMATOLOGÍA ___________________ 229 La piel del recién nacido.__________________________ 229 CAPITULO 9.- GENÉTICA ________________________ 239 Defectos congénitos ______________________________ 239 CAPITULO 10.- HEMATOLOGÍA ___________________ 249 Anemia neonatal ________________________________ 249 Policitemia neonatal ______________________________ 262 Trombocitopenia_________________________________ 266 Enfermedad tromboembolíca neonatal _______________ 271 Eosinofilia ______________________________________ 280 Incompatibilidad al sistema abo _____________________ 281 7

Incompatibilidad al antigeno rh (d) ___________________ 284 Estratificacion prenatal ____________________________ 287 Paracentesis. ___________________________________ 290 Toracocentesis. _________________________________ 290 Pericardiocentesis _______________________________ 290 Componentes sanguineos._________________________ 291 Soluciones y medicamentos. _______________________ 291 Ictericia fisiologica _______________________________ 297 CAPITULO 11.- INFECTOLOGIA ___________________ 305 Meningoencefalitis bacteriana neonatal _______________ 317 Etiología _______________________________________ 318 Infeccion por citomegalovirus ______________________ 320 Hepatitis b _____________________________________ 321 Hepatitis c______________________________________ 323 Varicela congenita _______________________________ 326 Virus de inmudeficiencia humana ___________________ 327 Listeria monocytogenes ___________________________ 331 Infecciones por chlamydia trachomatis _______________ 335 Toxoplasmosis __________________________________ 337 Pruebas serologicas para diagnostico de infección por toxoplasma _____________________________________ 337 8

Streptococcus agalactiae o del grupo b _______________ 339 Enterocolitis necrosante ___________________________ 341 Fisiopatogenia __________________________________ 343 Cultivos________________________________________ 351 CAPITULO 12.- NEUROLOGIA NEONATAL __________ 354 Hipotonía neonatal _______________________________ 354 Encefalopatía hipóxico-isquémica ___________________ 363 Hemorragia periventricular e intraventricular ___________ 365 CAPÍTULO 13.- RENAL __________________________ 371 Lesion renal aguda en el recien nacido _______________ 371 Indices de falla renal _____________________________ 375 Indicaciones de diálisis aguda _____________________ 378 Infeccion del tracto urinario en el recien nacido ________ 379 CAPITULO14.- RESPIRATORIO ___________________ 382 Principios de la ventilación mecánica ________________ 382 Modos de ventilación mecánica asistida ______________ 385 Ventilación mecánica convencional __________________ 385 Asisto-controlada (a/c) ____________________________ 387 Ventilacion de alta frecuencia osciltoria (vafo) __________ 394 Daño pulmonar inducido por ventilación (vili) __________ 398 Taquipnea transitoria del recien nacido (ttrn) ___________ 401 9

Síndrome de aspiración meconio (sam). ______________ 404 Auxiliares de diagnóstico __________________________ 414 Ventilacion no invasiva ____________________________ 417 Displasia broncopulmonar _________________________ 428 Sindrome de dificultad respiratoria (sdr) ______________ 443 CAPITULO 15.- IMAGENOLOGIA __________________ 452 Patrón radiográfico abdominal en recién nacidos _______ 452 Neumoperitoneo _________________________________ 453 Membrana antral ________________________________ 454 Hipertrofia de píloro ______________________________ 454 Distensión del intestino delgado_____________________ 454 Enterocolitis necrosante ___________________________ 456 Síndrome del tapón meconial ______________________ 457 Distensión colónica ______________________________ 458 Anomalías anorrectales ___________________________ 459 Enfermedad de hirschsprung _______________________ 459 Peritonitis meconial ______________________________ 460 Hallazgos radiológicos ____________________________ 464 Clasificación radiológica de la enfermedad de membrana hialina _________________________________________ 465 Displasia broncopulmonar _________________________ 466 10

Sindrome de wilson mikity (dismadurez pulmonar) ______ 474 Cardiopatias congenitas __________________________ 475 CAPITULO 16.- MEDICAMENTOS __________________ 488 Monografia de los farmacos ________________________ 488 Acetaminofen ___________________________________ 488 Efectos adversos ________________________________ 521 Vitaminas ______________________________________ 572 Vitamina a______________________________________ 572 Guia de administracion intravenosa de medicamentos ___ 577 Incompatibilidad de antimicrobianos con medicamentos por via intravenosa __________________________________ 581 Aminas: administración por infusión iv ________________ 583 Tiempos de infusion para medicamentos _____________ 590 Usados comunmente _____________________________ 590 CAPITULO 17.- PROCEDIMIENTOS ________________ 612 Cateter venoso central percutaneo subclavio __________ 612 CAPITULO 18.- MANEJO DEL DOLOR EN EL RECIEN NACIDO _______________________________________ 652 CAPITULO 19.- HIJO DE MADRE CON ADICCIONES __ 658 CAPITULO 20.- CUIDADO PALIATIVO NEONATAL ____ 666

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CAPÍTULO 1.- ATENCIÓN Y EVALUACIÓN DEL RECIÉN NACIDO El nacimiento es el evento fisiológico de mayor trascendencia en la vida del ser humano, mediante el cual el feto lleva acabo la transición de la vida intrauterina a la extrauterina, en condiciones normales se logra con facilidad, sin embargo existen factores de riesgo preparto o intraparto, que son la causa de que requiera maniobras de reanimación al Reanimación: se entiende así a la serie de procedimientos necesarios en secuencia, tiempo y forma para la atención del recién nacido al momento de nacer, destinados a preservar y/o a restablecer las funciones vitales: respiración, frecuencia cardiaca y del sistema nervioso central, con la finalidad de:  Favorecer la adaptación del recién nacido a la vida extrauterina.  Proporcionar al recién nacido el derecho de ser atendido con el nivel de competencia más alto posible.  Evitar o detener el daño neurológico y otros órganos. Recursos necesarios para el éxito de la reanimación Personal La atención de un recién nacido en la unidad toco-quirúrgica, la lleva a cabo un equipo de trabajo integrado por un reanimador (el que recibe al recién nacido), asistentes (ayudantes), un supervisor y una enfermera, con los conocimientos y habilidad para efectuar de ser necesaria, una reanimación avanzada. El personal médico debe conocer los factores de riesgo perinatales (preparto e intraparto), para tratar de identificar oportunamente al neonato que puede requerir ser reanimado y saber trabajar en equipo en forma coordinada.

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INSUMOS Y EQUIPO Material y equipo requerido para una reanimación

Procedimientos de reanimación Están señalados en el diagrama de flujo de las normas del programa nacional de reanimación cardiopulmonar neonatal. Al emerger la cabeza del producto a través del canal del parto o de la pared abdominal, el obstetra aspira las secreciones de la boca y las narinas con una perilla de hule, pinza el cordón umbilical, lo secciona y entrega el recién nacido al 13

pediatra o neonatólogo, que lo recibe en un campo estéril tibio, lo coloca bajo una fuente de calor radiante, y en coordinación con el asistente, (inician el) “abcd” de la reanimación neonatal: A: = vía aérea permeable: posicionar y despejar vías aéreas de secreciones tanto boca como nariz. B: = respiración: estimular la respiración o ventilar C: = circulación: mantener la circulación a través de compresiones torácicas y medicamentos. D: = medicamentos: administrar epinefrina y/o expansores de volumen. Ver medicamentos.

Pasos iniciales:  Posición al recién nacido en la cuna de calor radiante en posición de olfateo. Figura 1  Secar y retirar campo húmedo  Aspirar secreciones de boca y nariz. Figura 2  Estimulación táctil: frotar espalda y talones. Figura 3 En caso de recibir recién nacido deprimido con líquido amniótico teñido de meconio, diferir pasos iniciales (sin estimular, sin retirar campo) y efectuar inmediatamente aspiración directa de tráquea con sonda 12 - 14 fr o cánula endotraqueal hasta negativizar a menos que el recién nacido presente una mayor bradicardia se suspende aspiración de tráquea e iniciamos pasos iniciales. (cap. 1: recién nacido con líquido amniótico teñido de meconio o sangre).

Fig. 1. Alinear la vía aérea con ligera extensión de la cabeza

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Fig. 2. Aspirar secreciones de boca y nariz con perilla.

fig. 3. Estimulación táctil. Los signos que se utilizan antes del primer minuto de vida en la “evaluacióndecisión-acción” son: 1. Respiración 2. Frecuencia cardíaca 3. Coloración u oxigenación

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fig. 4. Ventilación manual con bolsa y máscara. Compresiones torácicas: Las compresiones torácicas deben darse en forma coordinada con la ventilación manual. A partir del inicio de las compresiones torácicas se considera una reanimación avanzada, debe iniciarse antes del primer minuto si el neonato nace sin frecuencia cardíaca (asistolia).

fig. 4 y 5: técnicas de compresiones torácicas

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Intubación: Es necesario contar con material adecuado para peso y/o edad gestacional del recién nacido

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Fig. 6: intubación endotraqueal

MEDICAMENTOS Adrenalina La presentación de adrenalina es 1:1000 es necesario tomar 1 ml y agregar 9 ml de agua bidestilada para obtener la presentación de 1:10000.

En el caso de la dosis intratraqueal ventilar por 10 segundos sin compresiones para evitar regurgitación de cánula y posteriormente continuar el masaje cardiaco. Para la dosis intravenosa es necesario colocación de un catéter umbilical ( introducir solamente 4 cms). Si el paciente sigue con fc 10 μV. Sin ciclos sueño vigilia establecidos. 37

C: Brote-supresión. Periodos de bajo voltaje < 5 μV mezclado con brotes de mayor amplitud (>25 μV). a: >100 Brotes/hora b: < 100 Brotes/hora. D: Patrón continuo de bajo voltaje. Sin sueño vigilia establecido, sin convulsiones. Margen inferior 2 semanas con respecto a la edad gestacional calculada por los métodos de nuevo ballard o capurro a, se recomienda decidir a favor del examen posnatal. De acuerdo a las recomendaciones de la organización mundial de la salud, se establece a las 37 semanas de gestación (sdg) como la línea divisoria entre 52

nacimientos de término y de pretérmino, de esta forma se pueden distinguir los siguientes grupos de rn de acuerdo a la edad gestacional:   

Rn de pretérmino: ≤ 36.6 sdg Rn de término: de 37 a 41.6 sdg Rn de postérmino: ≥ 42 sdg

El peso al nacimiento de una población determinada ha sido la base para la elaboración de tablas percentilares que interrelacionadas con la edad gestacional, pueden reflejar un rango de normalidad o anormalidad y distinguir los siguientes grupos8:  Grande para la edad gestacional (geg): rango percentilar > 90  Adecuado para la edad gestacional (aeg): rango percentilar entre 10 a 90  Pequeño para la edad gestacional (peg): rango percentilar < 10 Si se entrecruzan ambas clasificaciones, edad gestacional y peso al nacimiento, se pueden reconocer 9 grupos:

Rn pretérmino geg Rn pretérmino aeg Rn pretérmino peg

Rn de término geg Rn de término aeg Rn de término peg

Rn de geg Rn de aeg Rn de peg

postérmino postérmino postérmino

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Retardo del crecimiento intrauterino (rciu) La definición más precisa del rciu es aquel feto que no ha alcanzado su potencial de crecimiento genéticamente predeterminado. Se debe distinguir del concepto de 56

bajo peso para la edad gestacional (bpeg) que representa una descripción del feto o recién nacido (rn) pequeño. El término rciu se reserva para los fetos que presentan evidencias de crecimiento anormal, ya que un feto de bajo peso, pero que responde a su potencial genético no está experimentando realmente un crecimiento restringido. El rciu afecta aproximadamente al 10 % de la población fetal y su importancia radica no solamente en la mayor morbimortalidad perinatal sino que también está relacionada con trastornos en la vida adulta. Una forma de definir al rciu se sustenta en el concepto epidemiológico que la describe como el feto cuyo peso se encuentra debajo de la percentila 5 o 10, o de 2 desviaciones estándares debajo de la media. Sin embargo esta definición responde al concepto de bajo peso para la edad gestacional (bpeg) y representa una descripción matemática del feto o rn pequeño. Los factores que influyen en el crecimiento fetal, las características del rciu y los problemas clínicos, se resumen en los cuadro 5, 6 y 7. Cuadro 5- factores que influyen en el crecimiento fetal Maternos Fetales Edad materna precoz o tardía Anomalías cromosómicas Talla baja y desnutrición materna Desórdenes metabólicos previas al embarazo Infecciones congénitas Ganancia de peso inadecuada durante el embarazo Enfermedades durante el embarazo: diabetes, preeclampsia Nulípara Embarazo no controlado Nivel socioeconómico bajo Anomalías uteroplacentarias Polihidramnios Infecciones intrauterinas Medicamentos y otras substancias Anfetaminas Antimetabolitos

Anormalidades uterinas

placenta-

Infección vellositaria Gestación múltiple 57

Tabaco, cocaína, heroina y otros Infartos múltiples narcóticos Placenta previa Etanol, heroína y otros Tumores placentarios Propanol, esteroides

Cuadro 6. Características del rciu según el tipo Simétrico Asimétrico Causa Intrínseco, genético, Extrínseco: insuficiencia constitucional o extrínseco, placentaria, patología infecciones, drogas materna Frecuencia 20 % (0 % Inicio Precoz (24 sdg) Compromiso Peso, talla, pc Peso fetal Características Hipoplasia Hipotrofia celulares Malformaciones Frecuentes Ocasionales Tamaño Normal Disminuido placentario Aspecto clínico Proporcionado Desproporcionado Diámetro bi- Pequeño Normal parietal Circunferencia Pequeña Pequeña abdominal Cc/ca Normal > percentila 97 Fémur/abdomen 0.20 – 0.24 > 0.24 Índice ponderal Normal < percentila 10 Cuadro 7. Problemas clínicos del recién nacido con rciu Problema Patogénesis Prevención/tratamiento Muerte intrauterina Hipoxia crónica Control prenatal Insuficiencia placentaria Crecimiento fetal us Malformaciones Perfil biofísico Infección Doppler us Infarto placentario Reposo materno Preeclampsia Interrupción del 58

embarazo por deterioro fetal Asfixia Aspiración meconial

Hipotermia

Hipertensión pulmonar

Hipoglucemia

Hiperglucemia

Poliglobulia

Perforación gastrointestinal

Hipoxia aguda o crónica Insuficiencia placentaria/ preeclampsia Acidosis Depleción de glucógeno Estrés por frío Hipoxia Hipoglucemia Disminución de los depósitos de grasa Mayor superficie corporal Depleción de catecolamina Asfixia crónica

Reanimación adecuada

neonatal

Proteger contra pérdidas de calor Calor radiante, secar, gorro Ambiente térmico neutro Apoyo nutricional

Apoyo con drogas vasoactivas Ventilación mecánica Oxido nítrico de Mediciones frecuentes de glucosa Aporte de glucosa intravenosa

Disminución glucógeno Hepático/muscular Pérdidas de calor Hipoxia Aumento de la sensibilidad insulina Disminución de glucogénesis Secreción baja de Mediciones de glucosa insulina Administración de Aumento de los efectos insulina de catecolaminas y glucagon Hipoxia crónica Aumento de eritropoyesis Isquemia focal Hipoperistalsis

Recambio de volumen la parcial con suero fisiológico Alimentación enteral cautelosa 59

Falla renal aguda Inmunodeficiencia

Hipoxia/isquemia Desnutrición Infección congénita

Apoyo cardiovascular Nutrición óptima precoz Antibióticos específicos

En este instituto, los fetos con rciu se definen como aquellos que presentan un peso fetal estimado (pfe) por debajo de la percentila 3 (p 3), para la edad gestacional de acuerdo con los parámetros locales de comparación para la población en estudio, independientemente de los hallazgos de la ecografía doppler, o aquellos con un pfe por debajo de la percentila 10 (p 10) para la edad gestacional y que además presentan alteración en el flujo cerebro-placentario o de las arterias uterinas en el ultrasonido doppler. Dichas alteraciones hemodinámicas se encuentran en al menos una de las siguientes situaciones: a. b. c. d.

Índice de pulsatilidad de la arteria umbilical (ipau) > p 95 Índice cerebro-placentario (icp) < p5 Ip en arteria cerebral media (ipacm) < p 5 Ip de las arterias uterinas (ipaut) promedio > p 95

Clasificación del rciu en el inper departamento de medicina fetal 1. Pequeño para la edad gestacional (peg) normal: pfe entre p 3 y p 10 con ecografía doppler normal. 2. Retardo del crecimiento intrauterino (rciu): Tipo i: pfe < p 3 con icp > p 5 más ipaut medio < 1.2 Tipo ii: pfe < p 10 con icp < p 5 más ipaut medio > 1.20 Tipo iii: pfe < p 10 con flujo diastólico ausente en arteria umbilical en más de 50 % de los ciclos en asa libre en ambas arterias Tipo iv: pfe < p 10 con icp < p 5 más ipacm < p 5 Tipo v: pfe < p 10 con uno o más de los siguientes criterios de gravedad:  Registro cardiotocográfico patológico ( variabilidad < 5 lat/min, en ausencia de efectos farmacológicos o descensos con patrón ominoso)  Flujo reverso durante la diástole en arterias umbilicales (> del 50 % de los ciclos)  Ip del ducto venoso > p 95 y/o pulsaciones de la vena umbilical persistentes en 2 determinaciones en un lapso de 12 h. 60

Indice ponderal de rohrer y rciu Cuando se aplica a los recién nacidos estima que tan pesado es con respecto a su talla. Se calcula con la siguiente fórmula11: Peso en gramos x 100 / talla en cm3 Los valores normales del índice ponderal (percentil 10 al 90) son:  2.06 a 2.50 para 30 semanas de gestación (sdg)  2.22 a 2.80 para 36 sdg  2.28 a 2.82 para 37 sdg  2.30 a 2.85 para 38 a 44 sdg Para fines prácticos, un ip < 2 o por debajo de la percentila 3, habla de rciu asimétrico. El abordaje diagnóstico debe incluir información de la historia materna, evaluación por ultrasonografía (usg) del feto, placenta y líquido amniótico. La valoración ecográfica completa, cuanto más pronto se realiza, mayor es la confiabilidad. Los parámetros útiles para la detección del rciu incluyen: diámetro biparietal fetal (dbp), diámetro occipitofrontal (dof), perímetro cefálico (pc), diámetro abdominal anteroposterior (daap), diámetro abdominal transverso (dat), longitud femoral (lff), velocidad del crecimiento, estimación del peso fetal, características de líquido amniótico (especialmente cantidad), características placentarias, en especial las referidas al grado de maduración; el grado iii antes del término es significativo de retardo. El cariotipo de vellosidades coriónicas o sangre obtenida por cordocentesis, permite determinar patrones cromosómicas anormales del rn con rciu, lo que aumenta la mortalidad perinatal hasta en 96 %, existiendo asociación entre anormalidades fetales múltiples y patrones cromosómicos anormales cuadro 7

Hallazgos fisicos del rn con rciu En los casos más severos:  Tamaño de la cabeza relativamente más grande para el cuerpo  Disminución del tejido subcutáneo  Piel seca y descamada  Cordón umbilical delgado

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En rn de término o postérmino severamente afectados:  Suturas craneales separadas  Fontanela anterior puede ser grande  Uñas largas  Las manos y los pies de apariencia grande para el tamaño del cuerpo  El cordón umbilical y las uñas pueden teñirse de verde o amarillo por la eliminación de meconio en el líquido amniótico  El vérmix de la piel a menudo está reducido o ausente  Surcos plantares más profundos y anchos, como un patrón de mayor maduración  Tejido mamario reducido  Genitales femeninos de aspecto menos maduro (por ausencia de tejido adiposo que cubre los labios)  Cartílago auricular poco desarrollado aparentando menor madurez La edad gestacional es difícil de determinar y a menudo es inexacta, cuando se basa en criterios físicos solamente.

Lecturas recomendadas

Reanimación del recién nacido y condiciones especiales. 

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American heart association, american academy of pediatrics. Reanimación neonatal. En: kattwinkel j, short j (eds). Texto de reanimación neonatal 6 ta ed. 2011. The international liaison committee on resuscitation. The international liaison committee on resuscitation (ilcor) consensus on science with treatment recommendations for pediatric and neonatal patients: neonatal resuscitation. Pediatrics 2006; 117: e978 - e98. De cunto, paviotti g, demarini s. Neonatal aspiration: not just meconium. J neonatal perinatal med. 2013 1;6(4):355-7. Hahn s, choi hj, soll r, dargaville pa.lung lavage for meconium aspiration syndrome in newborn infants. Cochrane database syst rev. 2013; 30;4:cd003486 Mundhra r, agarwal m. Fetal outcome in meconium stained deliveries. J clin diagn res. 2013;7(12):2874-6. 62

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Polin ra, carlo wa. Surfactant replacement therapy for preterm and term neonates with respiratory distress. Committee on fetus and newborn; american academy of pediatrics. Pediatrics. 2014;133(1):156-63. European consensus guidelines on the management of neonatal respiratory distress syndrome in preterm infants--2013 update. Neonatology. 2013;103(4):353-68. Hascoet jm, espagne s. Cpap and the preterm infant: lessons form the coin trial and other studies early hum dev. 2008;84(12):791-3. Verani j, macgee l, prevention of perinatal streptococcal disease, revised guideless of cdc 2010, mmwr 2010; 59: 1-36.

Trauma obstétrico  Mangurten h.h. birth injuries en: fanaroff aa y martin rj (eds). Neonatal perinatal medicine (9th ed). St louis: mosby elsevier 2011.  Uhing mr. Management of birth injuries. Clin perinatal 2005; 32: 19-38. Periodo transición y estabilización del recién nacido   

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 Métodos de evaluación del recién nacido  

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Restricción en el crecimiento intrauterino  Harkness uf, mari g. Diagnosis and management of intrauterine growth restriction. Clin perinatol 2004; 31: 743-64.  Baschat aa, cosmi e, bilardo cm et al. Predictors of neonatal outcome in earlyonset placental dysfunc. Obstet gynecol 2007; 109 (2pt1): 253-61.  Miller hc, hassanein k. Diagnosis of impaired fetal growth in newborn infants. Pediatrics 1971; 48: 511-22.

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CAPITULO 2: PERINATAL

HIJO

DE

MADRE

CON

ENFERMEDAD

2.1. HIJO DE MADRE CON PURPURA TROMBOCITOPENICA INTRODUCCIÓN. La trombocitopenia inmunológica se clasifica en el adulto en dos enfermedades con repercusión neonatal similar: a) Púrpura trombocitopénica autoinmune (idiopática). b) Púrpura trombocitopénica aloinmune (isoinmune). Aún cuando existen otras enfermedades que ocasionan trombocitopenia como son: preeclampsia atípica, lupus eritematoso y el síndrome de hellp y con menor frecuencia, sida, infección sistémica, reacción a fármacos, farmacodependencia y discrasias sanguíneas, nos enfocaremos a la púrpura trombocitopenica autoinmune y aloinmune. Fisiopatogenia. La púrpura trombocitopénica autoinmune es una enfermedad caracterizada por secuestro esplénico mediado por inmunoglobulinas iggs que atacan a las plaquetas, con destrucción importante por el sistema reticuloendotelial y se manifiesta clínicamente por tendencia a hemorragia mucocutánea. Se presenta de 1 a 2 de cada 1000 embarazos. Los autoanticuerpos plaquetarios maternos de la clase igg quizá crucen la placenta e induzcan trombocitopenia fetal a peligrosos niveles, llevando a trombocitopenia neonatal con manifestaciones hemorrágicas, siendo la más peligrosa la intracerebral; aunque su frecuencia es muy baja 0-1%. En los recién nacidos de ha reportado presencia de trombocitopenia de 0.45 segundos. En prematuros debe ser considerado al momento del diagnóstico que existe una prolongación natural de estos intervalos, especialmente a las 32 semanas gestacionales, y también que existe inconsistencia en su asociación con el calcio ionizado en pacientes graves. Se recomienda que estos datos sean considerados en el contexto clínico de cada paciente. Si la aparición clínica de la hipocalcemia es tardía ameritará estudios relacionados con las patologías vinculadas a este tipo de presentación. Suelen requerirse niveles de fósforo, magnesio, fosfatasa alcalina, radiografías de tórax y huesos largos, evaluación cardiológica, niveles hormonales y genéticos de acuerdo a sospecha clínica, así como minerales urinarios. Tratamiento Existen opiniones variadas en cuanto a la intensidad y necesidad de tratamiento ya que la mayoría de los casos resuelven espontáneamente. Siempre será necesario evaluar la necesidad de tratamiento de acuerdo a la condición de cada paciente. 1ml de gluconato de calcio 10% da 9 mg de calcio elemental. En pacientes asintomáticos o no graves el tratamiento puede administrarse con gluconato de calcio 10% vía oral o intravenosa a dosis de 75mg/k/día de calcio elemental(8ml/k/día). Si se utiliza la vía intravenosa preferentemente deberá utilizarse catéter bien colocado. En línea periférica será necesaria la permanente verificación de la permeabilidad de la línea para evitar infiltración a los tejidos. En hipocalcemia neonatal temprana habitualmente bastan 48 horas de tratamiento. En la tardía dependerá de la causa. En el tratamiento de hipocalcemia aguda grave se pueden administrar bolos de gluconato de calcio al 10% por vía intravenosa lenta, diluidos en dextrosa 5%, a dosis de 2 ml/kg (18 mg/kg de calcio elemento) con control electrocardiográfico y seguido de 75mg/k/día de calcio elemental como mantenimiento hasta tener niveles normales.

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Factores de riesgo para hipocalcemia en base a tiempo de presentación -

Hipocalcemia Temprana (primeras 72h de vida)

-

Hipocalcemia Tardía (después 1ª semana de vida)

-

-

Prematuridad Hijo de madre diabética, preeclampsia Asfixia perinatal Restricción del crecimiento intrauterino Anticonvulsivantes maternos Hiperfosfatemia por carga alta de fósforo Hiperfosfatemia por insuficiencia renal Hipomagnesemia Deficiencia de vitamina d Pseudohipoparatiroidismo neonatal transitorio Hipoparatiroidismo Agenesia de paratiroides (deleción del 22q11 o mutación del gen para hormona paratiroidea) Hiperparatiroidismo materno Alteraciones de los receptores al calcio Transfusión de sangre con citratos Fototerapia Infusiones lipídicas Displasia esquelética Trastornos congénitos o adquiridos del metabolismo de la vitamina d Síndrome de digeorge

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HIPERCALCEMIA NEONATAL Se define como el ca sérico total > 11mg/dl ó ca iónico >1.35mmol/l. La sintomatología suele aparecer con cifras mayores a 13mg/dl o ca iónico de 3.23mmol/l. Las manifestaciones pueden ser tempranas o tardías. Es poco frecuente y habitualmente involucra factores maternos, hereditarios, dietéticos o iatrogénicos.

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Diagnóstico La sintomatología es inespecífica pero pueden cursar con falla en el crecimiento, intolerancia alimentaria, vómito, constipación, bradicardia, letargia, deshidratación, hipotonía, bradicardia y ocasionalmente crisis convulsivas e hipertensión arterial. 146

El estudio de hipercalcemia habitualmente requerirá de cotejarla con otros datos como niveles de fósforo, magnesio, fosfatasa alcalina, ph sanguíneo, proteínas totales, creatinina; calcio, fósforo, creatinina urinarios; radiografías de tórax y huesos largos. Ultrasonido renal, evaluación oftalmológica, electrocardiograma, niveles hormonales y genéticos de acuerdo a la sospecha clínica. Tratamiento El tratamiento se enfocará a la causa de la hipercalcemia. La hipercalcemia grave requiere de rehidratación adecuada considerando cargas de 10-20ml/kg/día de solución salina isotónica con administración de furosemide 1-2mg/kg/dosis. Ocasionalmente es necesario considerar el tratamiento de ácido-etilen-diaminotetra-acético (edta) o calcitonina, aunque hay poca experiencia en neonatos. En el manejo crónico se puede considerar la administración de prednisona a 2mg/kg/día y bifosfonatos. Hipomagnesemia neonatal Ocurre cuando los niveles séricos de mg son < 0.66mmol/l (1.6mg/dl), los signos clínicos aparecen con niveles < 0.49mmol/l (1.2mg/dl).

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Diagnóstico Suele ser asintomática, pero puede causar un cuadro similar al de la hipocalcemia: temblores, irritabilidad, hiperreflexia, signos de chvostek y trousseau, fasciculaciones, tetania, crisis convulsivas intratables, incluso coma. La mejor forma de identificarla es en base a la presencia de factores de riesgo o ante la presencia de una hipocalcemia refractaria a tratamiento. Tratamiento Depende de la causa. Los padecimientos congénitos o hereditarios, así como los síndromes de malabsorción o intestino corto pueden requerir tratamiento crónico. La administración de sales de mg es el tratamiento de elección. Se administra sulfato de mg a 2.5-5 mg/kg/día de magnesio elemental (0.05 a 0.1ml/kg) intramuscular o intravenoso en un tiempo mínimo de 20 minutos cada 8 a 12 horas con monitorización cardiaca. Si se administra por vía oral la dosis del sulfato de magnesio es de 0.2ml/kg por día y puede incrementarse en los casos de 148

malabsorción o intestino corto hasta 1ml/kg/día. Las sales de magnesio no se absorben bien. Hipermagnesemia neonatal Se define como una concentración de mg sérico alta, >1.15mmol/l (2.8mg/dl). La hipermagnesemia es, salvo en los casos de excreción renal disminuida, por exceso de suministro.

Diagnóstico Tono muscular disminuido, síndrome de tapón meconial, rubicundez, retención urinaria, hipotensión, intervalo qtc prolongado, disminución de la conducción ventricular, depresión respiratoria, hiporreflexia, sedación, coma o falla cardiaca. Por tiempo prolongado desmineralización ósea. Tratamiento El tratamiento de sostén es prioritario y garantizar una adecuada hidratación conservando gasto urinario. En casos graves pueden requerirse cargas de solución salina isotónica, o corrección aguda de calcio si es documentada hipocalcemia. Los diuréticos de asa como el furosemide pueden ser considerados para incrementar la producción de orina y acelerar la excreción de magnesio. En pacientes con falla renal y anuria puede llegar a ser necesaria la diálisis para eliminar el exceso de magnesio. En casos graves se ha utilizado la exanguinotransfusión para eliminar el magnesio. El niño puede requerir de apoyo respiratorio avanzado y medicamentos vasoactivos.

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Lecturas recomendadas

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aunque esto no ha sido demostrado. Por lo anterior se han establecido grupos de riesgo en los que se intensifica la monitorización del proceso de adaptación metabólica. La organización mundial de la salud no recomienda la monitorización rutinaria de glucosa en el recién nacido sano. De manera práctica y preventiva la monitorización de glucosa al nacimiento únicamente se recomienda en aquellos grupos identificados de riesgo que se muestran en la tabla 1.

El enfoque más importante con la hipoglucemia al nacimiento debe ser su prevención por lo que se hacen las siguientes recomendaciones en apego a los lineamientos de la organización mundial de la salud.

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a) Se debe procurar el inicio temprano y exclusivo de leche humana en neonatos a término sanos y en niños de riesgo sin contraindicación para la alimentación enteral completa. El seno materno debe iniciarse idealmente dentro de la primera hora de vida y ofrecerse a libre demanda. Existe evidencia de que el recién nacido a término sano tiene fuentes alternativas de energía para el sistema nervioso central (cuerpos cetónicos y lactato), por lo que toleran niveles bajos de glucosa sin manifestaciones clínicas o secuelas significativas. b) La preservación de la temperatura corporal normal es fundamental en la prevención de hipoglucemia. c) Un neonato a término “sano” que desarrolla sintomatología por hipoglucemia debe ser estudiado para tratar de identificar la causa además de dar tratamiento. Diagnóstico El diagnóstico de hipoglucemia puede ser confundido con otras alteraciones por lo que deben cumplirse todos los requisitos de la triada de whipple para la realización del diagnóstico: 1) Datos clínicos (estupor, mioclonias, crisis de cianosis, irritabilidad, Pobre succión, rechazo al alimento, llanto agudo, convulsiones, apneas, distrés respiratorio, hipotonía, somnolencia) 2) coincidencia de cifra de glucosa sérica baja (no tira reactiva) 3) resolución de síntomas al corregir la glucemia.

La monitorización y decisión de intervención para hipoglucemia se realizará de acuerdo a los siguientes diagramas.

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Lecturas recomendadas Wright n, marinelli ka, academy of breastfeeding medicine. Abm clinical protocol 1: guidelines for blood glucose monitoring and treatment of hypoglycemia in term and late-preterm neonates, revised 2014. Breastfeeding medicine 2014;9: 173-9 Rozance pj, hay ww jr. Describing hypoglycemia-definition or operational threshold? Early hum dev 2010;86:275-80

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Williams a. Hypoglycaemia of the newborn: a review. Bull world health organ 1997;75:261-90

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO INTRODUCCIÓN El hipotiroidismo congénito (hc) es la causa de retraso mental prevenible más frecuente en el recién nacido (rn), se debe a una deficiencia de la hormona tiroidea antes o después del nacimiento; el pronóstico del desarrollo neurológico se relaciona en forma inversa a la edad del diagnóstico y tratamiento, el cual debe iniciarse entre las 2 y 4 semanas de vida. Comentarios clínicos La principal función de la glándula tiroides consiste en sintetizar a las hormonas t4 (tiroxina) y t3 (triyodotironina) que es la forma biológicamente más activa, requiriendo del yodo que participa en la síntesis de las mismas; una vez elaboradas, las hormonas se almacenan en forma de tiroglobulina en la luz del folículo hasta su liberación hacia las células del cuerpo. Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo cerebral durante las etapas pre y postnatales; están involucradas en la migración y diferenciación neuronal, mielinización y sinaptogénesis, siendo esenciales para un adecuado neurodesarrollo, además, aumentan el consumo de oxígeno, estimulan la síntesis de las proteínas, favorecen el crecimiento y la diferenciación e intervienen en el metabolismo de los hidratos de carbono, de los lípidos y de las vitaminas. Tiroides del feto. La forma bilobular del tiroides fetal se reconoce desde la 7ma semana de gestación y la tiroglobulina comienza a sintetizarse a partir de la 4 ta, el yodo queda atrapado de las 8 a 10 semanas y la síntesis y secreción de t4 y t3 inician a partir de las 12 semanas. La t4 sérica y tsh del feto aumentan progresivamente desde la mitad del embarazo y hasta el término del mismo. La t4 materna desempeña un papel importante en el desarrollo fetal, especialmente del cerebro, antes de que inicie la síntesis de hormonas tiroideas fetales; por lo que el feto de una madre hipotiroidea puede sufrir lesiones neurológicas, mientras que un feto hipotiroideo puede estar parcialmente protegido por la t4 materna hasta el momento del nacimiento, lo cual no interfiere con el diagnóstico de hipotiroidismo congénito del rn.

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Fisiología neonatal. La interpretación correcta del tamiz neonatal (tn) para hc requiere un conocimiento de la fisiología tiroidea del rn, tanto de término como prematuro. Después del nacimiento el rn de término presenta un incremento de tsh como respuesta fisiológica al ambiente frío, descendiendo rápidamente en las primeras 24 horas y seguido de una disminución lenta después de la primera semana de vida. La elevación inicial de la tsh estimula el aumento de t4 y t4 libre (t4l) entre las 24 a 36 horas postnatales con una estabilización hasta llegar a los valores similares a los del adulto entre las 4 y 5 semanas de vida. El rn pretérmino presenta una respuesta similar pero tardía debido a la inmadurez del eje hht, por lo que en éstos hay una reducción fisiológica de los niveles de t4 y t4l (hipotiroxinemia transitoria) sin aumento de tsh, requiriendo estrecha vigilancia para asegurar la normalización de t4 conforme el rn va madurando, lo cual tiende a suceder en la 3ra semana y continúa hasta la 6ta a 8va semanas de vida y en algunas ocasiones hasta los 3 a 4 meses de edad. En el rn prematuro y con mayor frecuencia en los menores de 30 semanas de edad gestacional, también pueden presentarse hipo o hipertirotropinemia transitorias; la primera (hipotirotropinemia), incremento tardío de tsh, es frecuente, sobre todo en los prematuros de bajo peso, pudiendo iniciar el ascenso hasta el 3 er día y normalizarse hasta el 28vo. En el caso de la hipertirotropinemia aislada, en la que la tsh está elevada con t4 normal, puede ser indicio de producción inadecuada de hormona tiroidea como una traducción de hipotiroidismo compensado, sin embargo, también puede deberse a estrés por frío. En ambos escenarios, tanto hipo como hipertirotropinemia, se debe dar seguimiento estrecho para ver evolución y normar conducta. Definición El hipotiroidismo congénito es una deficiencia de la hormona tiroidea, presente al nacimiento o antes de éste; debida a una producción insuficiente, ya sea a nivel de la glándula tiroides (hipotiroidismo primario), o a nivel hipotálamo-hipofisiario (hipotiroidismo central); o por resistencia a su acción (defecto en su receptor) o alteración de su transporte en los tejidos diana (hipotiroidismo periférico), la enfermedad puede manifestarse desde el nacimiento, sin embargo, si los síntomas aparecen después de un periodo de función tiroidea normal, la patología puede ser “adquirida” o deberse a uno de los déficit congénitos con manifestaciones tardías.

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Incidencia México es un país con una incidencia de hc de las más altas, reportándose en los últimos años entre 1: 1,900 (ssa); la incidencia mundial oscila entre 1:3,000 a 1: 4,000, siendo más frecuente en la población hispana y nativos de américa (1:700 a 1:2,000). En el instituto nacional de perinatología se observa una incidencia más alta que la nacional, debido a la población seleccionada con embarazos de alto riesgo y patologías que influyen en la presentación de hc, entre las que destacan las enfermedades tiroidea y diabética maternas; se reporta una incidencia en los últimos 12 años de 1: 1,341. Clasificación

Hipotiroidismo primario: puede ser permanente o transitorio. A. Defecto en la embriogénesis tiroidea (80%) B. Error innato en la síntesis o metabolismo de la hormona (dishormonogénesis o bocio familiar) (10-20%) C. Cretinismo bociógeno causado por ingesta materna de bociógenos D. Deficiencia de yodo (bocio endémico) Hipotiroidismo central: secundario (hipofisiario) y terciario (hipotalámico) A. Mutación genética o deleción B. Defecto congénito de la línea media C. Adquirido secundario a lesión perinatal Hipotiroidismo transitorio Hipotiroidismo adquirido La causa más común de este tipo de hipotiroidismo es la tiroiditis linfocitaria; dicha enfermedad autoinmune puede formar parte de los síndromes poliglandulares como en síndrome de down, turner y klinefelter. Cuadro clínico

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El hipotiroidismo congénito es más frecuente en el sexo femenino en una relación 2:1, se desconoce la causa; observándose mayor porcentaje en los prematuros (15%) en comparación con los de término (1 a 2 %). Los síntomas clásicos de hc generalmente están ausentes al nacimiento y en las primeras semanas postnatales, apareciendo gradualmente alrededor de las 6 semanas de vida; en los casos con un remanente de glándula tiroides y en la dishormonogénesis familiar, las manifestaciones pueden evidenciarse hasta después de varios meses o años, por lo que en la mayoría de los casos el cuadro clínico característico es tardío.

Cuadro clínico inicial            

Asintomático (> 95% de los casos) Postmadurez e hipertrofia Fontanela posterior amplia (> 0.5 x 0.5 cm) Letargia, hipotonía Hipotermia e hipoactividad Edema periorbitario Dificultad respiratoria a la alimentación con cianosis peribucal intermitente Obstrucción nasal con mala ventilación Palidez o piel moteada Acrocianosis Mixedema Estreñimiento

Cuadro clínico tardío         

Facies característica: puente nasal deprimido, frente estrecha, párpados hinchados, macroglosia Hipoactividad e hipotermia Rechazo a la vía oral y estreñimiento Mixedema Episodios de apnea con respiración ruidosa debido al tamaño de la lengua Llanto ronco Piel gruesa, seca y fría Cabello largo, abundante y grueso Distensión abdominal 158

     

Hernia umbilical Ictericia prolongada (predominio de bilirrubina indirecta) y anemia Baja ganancia ponderal Fontanela posterior amplia (> 1.0 cm) Bradicardia, pulso lento, hipotensión, soplos, cardiomegalia y derrame pericárdico asintomático Cardiopatía congénita (10%)

Aspectos genéticos La herencia es generalmente esporádica, sin embargo, las alteraciones de la hormonogénesis tiroidea (bocio familiar), pueden ser de carácter autosómico recesivo con un riesgo de recurrencia en el siguiente embarazo del 25% y una frecuencia de 10 a 20%, debiéndose sospechar cuando existan antecedentes de consanguinidad. Diagnóstico Es importante interrogar los antecedentes perinatales:   

Enfermedad tiroidea materna o familiar. Fármacos administrados a la madre: yodo, propiltiuracilo (dosis, tiempo y vía de administración). Efectuar siempre el examen clínico del rn.

El tamiz neonatal (tn) es la prueba poblacional para la detección oportuna de hc, la cual se efectúa mediante el análisis de 5 a 6 gotas de sangre del recién nacido, obtenidas por punción del talón a partir de las 48 a 72 horas de vida e idealmente antes de los 5 a 7 días de nacimiento; la sangre es recolectada en papel filtro especial whatman no. 903 (tarjeta de guthrie),). En los neonatos con datos clínicos se toma en forma simultánea e inmediata el perfil tiroideo. Circunstancias especiales de tamizaje para hc: 1. Los recién nacidos prematuros, en particular los enfermos y los de bajo peso, pueden desarrollar hipotiroxinemia transitoria secundaria a la inmadurez del eje hipotálamo-hipófisis-tiroides, así como también hipo o hipertirotropinemia transitorias, por lo que los resultados tempranos en dichos pacientes pueden no ser confiables, se sugieren en los mismos las siguientes recomendaciones para evitar un error en el diagnóstico del hipotiroidismo de origen central: 159

 



Los programas de tamizaje deben reportar tanto la hormona estimulante de tiroides (tsh) como tiroxina (t4). Se recomienda repetir la prueba de la siguiente manera: a) < 1,000 g, tomar una segunda muestra a las 3 semanas de vida. b) De 1,000 a 1,500 g, tomar la segunda muestra a las 2 semanas de vida. A los recién nacidos prematuros enfermos se les debe realizar el perfil tiroideo completo al ser dados de alta o a los 30 días de vida.

1) En los recién nacidos productos de embarazos múltiples, la función tiroidea puede estar compensada entre los hermanos por compartir la circulación, resultando un “falso negativo” en el caso de ser uno de ellos hipotiroideo congénito, por lo que la prueba se debe repetir a los 14 días de vida en todos los nacimientos gemelares o de alto orden fetal (3 o más fetos). Las muestras se deben enviar al laboratorio correspondiente dentro de las primeras 24 horas siguientes, además de obtener los resultados a la brevedad y en un periodo no mayor de 7 días después de haber tomado la muestra; (ver ruta crítica). A los casos probables de hc, sería un error iniciarles tratamiento sin la prueba confirmatoria del perfil tiroideo, ya que podría ocasionar craneosinostosis, crecimiento y maduración acelerados, trastornos del sueño, alteraciones en el ritmo de la madurez cerebral y efectos en el temperamento. Perfil tiroideo: T3 total = 70.0 – 170.0 ng/dl T4 libre = 0.8 – 1.9 ng/dl Tsh

= 0.4 – 4.0 µui/ml (eutiroideo) 4.1 – 9.9 µui/ml (probable hipotiroideo / zona gris) ≥ 10.0 µui/ml (hipotiroideo)

Tsh 4.1 a 9.9 µui/ml = repetir el perfil tiroideo en 2 /4 semanas y t4 libre normal

A los casos comprobados mediante el perfil tiroideo, se les efectúa además los siguientes estudios complementarios: 160



Edad ósea, gammagrafía tiroidea con tecnecio 99, ultrasonido tiroideo.

Consideraciones especiales del hipotiroidismo transitorio 

Hipotiroxinemia transitoria del prematuro: se presenta en prematuros debido a una reducción fisiológica sanguínea de tiroxina (t4) con valores bajos de t4 y normales de tsh; estos casos requieren vigilancia estrecha para asegurar la normalización de dichos niveles conforme el neonato vaya madurando, lo cual puede ocurrir entre 3 y 8 semanas. La incidencia de neonatos pretérmino con depresión grave de t4 (< 4 g/dl), oscila entre 40% a las 23 semanas de edad gestacional y 10.2% a las 28 semanas. Existen controversias en relación al beneficio de iniciar tratamiento en estos pacientes, sin embargo, se recomienda:  Tratamiento en los rn ≤ 28 semanas de edad gestacional, si la t4 es baja (< 6 g/dl) aún con tsh normal (< 5 ui/ml) y corroborado con el perfil tiroideo con persistencia de t4 baja (t4 libre < 0.8 ng/dl), ya que mejora la evolución neurológica y disminuye los efectos adversos en general en comparación con los pacientes sin manejo.  No tratamiento en los rn > 28 semanas de edad gestacional, ya que puede incrementar la morbilidad.



Rn hijos de madres con enfermedad de graves o historia familiar de mutaciones en el receptor de tsh: se les debe monitorizar de la siguiente manera.  Tomar de cordón umbilical: t4l, t3l y tsh.  Entre los 2 y 7 días: tamiz neonatal, además del perfil tiroideo (7 días).  Entre los días 10 a 14: perfil tiroideo si la madre está con tratamiento antitiroideo.



Drogas antitiroideas y seno materno: la administración a la madre de propiltiuracilo no contraindica la lactancia, ya que es secretado a la leche materna en pequeñas cantidades, por lo que no expone al neonato a efectos adversos, sin embargo, se sugiere la monitorización de tsh semanalmente durante un mes. 161

Tratamiento La levotiroxina (l-tiroxina) sódica por vía oral representa el tratamiento de elección, el cual debe ser instituido de preferencia por el pediatra endocrinólogo (ver ruta crítica). En los pacientes con inestabilidad cardiorrespiratoria o mixedema grave, se debe iniciar el tratamiento con la mitad de la dosis e incrementarla paulatinamente para ajustar al valor óptimo en un máximo de 3 a 5 días. Los comprimidos de tiroxina no se deben mezclar con las fórmulas de proteína de soya ni el hierro, ya que fijan la t4 e impiden su absorción. Seguimiento Los niños con hc deben ser incluidos en los programas de seguimiento pediátrico y endocrinológico de los hospitales, en las consultas periódicas y de acuerdo a los resultados del perfil tiroideo control se reajustan las dosis del medicamento (ver ruta crítica) ya que una dosis excesiva puede ocasionar craneosinostosis y alteraciones en el temperamento; además de prestar especial atención en cualquier déficit neurológico o del desarrollo. El control y tratamiento del paciente debe continuarse y por ningún motivo suspenderse hasta que alcance una edad neurológica equivalente a los 3 años; en algunos lactantes se puede interrumpir durante 3 a 4 semanas el tratamiento para excluir la posibilidad de un hipotiroidismo transitorio, una intensa elevación en los niveles de tsh establece el diagnóstico de hipotiroidismo permanente. Las recomendaciones para el seguimiento son: Pronóstico Estudios de seguimiento de pacientes tratados en las primeras semanas de vida, reportan desarrollo neurológico normal con algunas mínimas excepciones; el mejor pronóstico se observó cuando el tratamiento se inició en la primera semana postnatal. Los pacientes que no se detectan y tratan oportunamente, desarrollan retraso mental; secuelas neurológicas con falta de coordinación, hipo o hipertonía, disminución de la capacidad de atención y problemas del habla; retardo en el crecimiento y sordera neurosensorial (20%), así como síntomas de hipometabolismo (estreñimiento, bradicardia y mixedema).

162

163 * Los valores de las pruebas de función tiroidea pueden variar ligeramente según el laboratorio

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TAMIZ NEONATAL

Introducción El tamiz neonatal (tn) o cribado es un estudio mediante el cual se seleccionan y separan en forma temprana a los recién nacidos (rn) que puedan tener enfermedades endocrinas o metabólicas congénitas, las últimas a veces poco frecuentes, sin embargo, en su mayoría, graves; en los neonatos con resultado positivo se realizan procedimientos diagnósticos confirmatorios y de acuerdo al resultado se valorará iniciar tratamiento, por lo que se ha convertido en una de las pruebas de medicina preventiva de mayor impacto en la salud pública, con un evidente costo/beneficio que provee oportunidades positivas para la vida de los niños y de sus familias. •

El tamiz neonatal es un derecho de todo recién nacido, estipulado por la norma oficial mexicana y la organización mundial de la salud.

•

En algunos países se requiere de consentimiento informado para la toma de la muestra, lo cual será obligatorio en un futuro cercano a nivel mundial y de acuerdo con los comités de ética en investigación.

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El programa del tamiz neonatal implica un trabajo multidisciplinario.

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Definición

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El tamiz neonatal es un “estudio para seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el recién nacido, antes de que éstas se manifiesten; permitiendo aplicar el tratamiento oportuno desde los primeros días de vida para disminuir la morbi-mortalidad y prevenir secuelas psicomotoras”.

En la actualidad se incluyen varias pruebas para la detección de diversas enfermedades (cuadro 1), además de otros tipos de tamizaje (cuadro 2).

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TAMIZ NEONATAL El estudio se efectúa mediante el análisis de 5 a 6 gotas de sangre del recién nacido, obtenidas por punción del talón a partir de las 48 a 72 horas de vida y antes de los 5 a 7 días de nacimiento; la sangre es recolectadas en papel filtro especial whatman no. 903 (tarjeta de guthrie), y permite detectar desde una hasta cerca de cincuenta enfermedades cuando se utiliza espectrometría de masas en serie (tándem); lo que ha dado lugar al tn básico, semi-ampliado y ampliado. 1. El tn básico incluye la detección de una a 5 de las enfermedades de mayor frecuencia o incidencia en cada país. La muestra puede tomarse del cordón umbilical o del talón del rn, sin embargo, actualmente la primera está en desuso. 2. El tn semi-ampliado se efectúa por punción del talón del rn y puede detectar de 6 a 20 patologías. 3. El tn ampliado se realiza en países desarrollados, usando sangre en papel filtro, obtenida por punción del talón. Permite diagnosticar oportunamente el análisis de las acilcarnitinas, errores innatos del metabolismo de los aminoácidos, acidemias orgánicas y defectos de la oxidación de los ácidos grasos, además de hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita y galactosemia, que en conjunto, incluyen más de 21 enfermedades.

Técnica de toma de muestra del talón para tamiz neonatal

Principios básicos 

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En el llenado de la ficha de identificación se anotarán los datos completos del rn, utilizando de preferencia letra de molde para una fácil lectura y localización del paciente. Antes de la toma de la muestra se deberá hacer la identificación del papel filtro con los apellidos maternos y género del neonato; guarde la copia del remitente. No toque ni exponga los círculos del papel filtro ni antes ni después de la toma de sangre. 168

Técnica 1. Material: lanceta estéril con punta al menos de 2 mm, torundas alcoholadas y guantes. 2. Identifique el área de punción (a los lados de 2 líneas imaginarias, una que va de la mitad del primer ortejo hacia el talón y la otra desde el pliegue interdigital entre el cuarto y quinto ortejos hacia el talón).

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A

B

El área sombreada indica las zonas en donde se debe efectuar la punción: a) rn de término y pretérmino; b) rn multipuncionados

3. Realice la asepsia del área a puncionar con la torunda alcoholada y deje evaporar el exceso de alcohol. 4. Puncione el talón con un solo movimiento continuo y seguro en dirección perpendicular a la superficie del pie. 5. Si la sangre no fluye con facilidad, coloque el pie por debajo del nivel del corazón.

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6. Elimine la primera gota con un algodón limpio y espere a que se forme la segunda para evitar que la muestra se diluya con el alcohol. 7. Ponga en contacto la superficie de la tarjeta una sola vez con la gota de sangre y deje que se impregne por completo el círculo, evitando que la piel toque la tarjeta. 8. La gota debe ser lo suficientemente grande para saturar por completo el círculo de la tarjeta e impregnar hasta la cara posterior del papel filtro.

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9. Repita el mismo procedimiento hasta llenar perfectamente los 5 a 6 círculos de la tarjeta.

10. deje secar la tarjeta en forma natural y horizontal a temperatura ambiente durante un mínimo de 4 horas, evite tocar con los dedos los círculos que contienen las muestras de sangre. Nunca exponerla a fuentes directas de calor ni a los rayos solares. 11. Una el papel filtro a la ficha de identificación con un clip y envíela al laboratorio para su estudio dentro de las siguientes 24 horas. Medidas de seguridad para la toma de la muestra    

Evite el uso de isodine por el riesgo de dejar residuos en la piel y alterar el resultado del examen. Asegúrese que el número del folio anotado en la ficha de identificación coincida con el del papel filtro para evitar resultados cruzados. Asegúrese de que el talón del recién nacido no sangre al terminar de tomar la muestra, colocando micropore en el sitio de la punción. Informe a la madre del neonato que el examen no le causará ninguna reacción posterior. 172

 

Las muestras deben ser protegidas del calor y humedad extremos. Las muestras de un neonato de madre vih positivo o hepatitis se deben colocar en una bolsa de plástico transparente, indicando en el papel filtro la infección para tener un cuidado especial con el manejo de la misma.

EVALUACIÓN DE LAS MUESTRAS 1) Muestras adecuadas Una muestra bien tomada, es aquella en la cual las 5 a 6 gotas de sangre son suficientemente grandes para saturar el círculo completo y que impregna la cara posterior de la tarjeta de papel filtro. 2) Muestras inadecuadas -

La gota de sangre invade al círculo vecino.

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Muestra sobresaturada: se impregnan varias gotas de sangre sobre un mismo círculo en el papel filtro.

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Muestra insuficiente: pueden ser por dos causas: • La gota de sangre es muy pequeña. • La gota de sangre no impregnó la parte posterior de la tarjeta de papel filtro.

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Muestra diluida y descolorida.

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Muestra contaminada: en ocasiones la tarjeta de papel filtro con la muestra de sangre se contamina con otros líquidos, sustancias (corrector, plumón, tintas), alimentos o microorganismos.

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-

Muestras con halo: son aquellas muestras en las que se observa un anillo o halo de suero (parte central obscura y zona periférica clara), esto se debe a coagulación de la muestra en una jeringa.

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Ejemplos de muestras inadecuadas

SOBRESATURADAS

INSUFICIENTES

DILUÍDAS

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Guías de tamizaje para el recién nacido críticamente enfermo Los recién nacidos graves hospitalizados en la terapia intensiva neonatal, y terapia intermedia neonatal deben ser tamizados en condiciones especiales, ya que la administración de aminoglucósidos, transfusiones, nutrición parenteral total (npt), albúmina, ayuno y soluciones heparinizadas, afectan los resultados; evitando el retrasar el estudio aún en las condiciones delicadas de cada paciente, ya que muchas de las enfermedades metabólicas se deben diagnosticar en etapas tempranas para evitar las consecuencias devastadoras. Los consensos de expertos en diferentes subespecialidades de pediatría recomiendan las siguientes guías de tamizaje, las cuales varían de acuerdo a las transfusiones (cuadro 3):  

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 

El tamiz inicial debe realizarse idealmente en todos los pacientes a su ingreso y antes del inicio de antibióticos o transfusiones. La segunda muestra se obtiene a los 7 a 14 días de vida o después de que el neonato esté ingiriendo 75 kcal/kg/día de fórmula o leche materna durante 72 horas; si el recién nacido recibe nutrición parenteral total, se documenta en el papel filtro los gramos de aminoácidos y el porcentaje de la solución heparinizada. El tercer tamiz se toma a los 21 a 28 días de vida o dos semanas después de la segunda muestra, si el neonato aún no recibe 75 kcal/kg/día, se debe interconsultar al endocrinólogo, genetista o grupo del tamiz para decidir el momento ideal del estudio; lo anterior permite el tamizaje en pacientes que permanecen en ayuno por periodos prolongados, tales como los que requieren cirugía gastrointestinal. El cuarto tamiz está indicado únicamente en pacientes transfundidos (ver pacientes transfundidos). En el caso de traslado a otra institución o reporte de resultados positivos, se notifica al médico tratante para el seguimiento adecuado.

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Pacientes transfundidos 

Los recién nacidos transfundidos deben ser tamizados después de las 48-72 horas y de 7-14 días de la última transfusión del hemoderivado y de acuerdo a la estabilidad del paciente, posteriormente se debe realizar un tercer control del tamiz al mes de la misma.  El cuarto tamiz está indicado a los 3 meses después de la última transfusión y únicamente en pacientes a los que no se les tamizó previo a la administración de hemoderivados. cuadro 3: guías de tamizaje para el paciente críticamente enfermo, transfusión ante o postnatal y/o administración de nutrición parenteral total Categoría del rn

1ra muestra

2da

3ra muestra

4ta muestra

Muestra Aplica en todos 28 días de los rn que vida o antes 24 a 48-72 7 a 14 días de ingresen a de su egreso horas de vida terapias si es previo No aplica vida a esa edad neonatales, excepto a los de las dos siguientes categorias Pre-transfusión, tomada al * tomarla menos antes de antes de la las 24 horas de transfusión vida

** 24 a 48-72 28 días de horas vida o antes 7 a 14 días posterior a la de su egreso de vida primera si es previo transfusión a esa edad

** 24 a 48-72 horas No tomada 7 a 14 días de *** 30 días posterior a vida previo a la después de la primera transfusión la última transfusión transfusión

**** 90 días después de la última transfusión

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* muestra aceptable para la detección de galactosemia, hemoglobinopatías, deficiencia de biotinidasa y defectos de la oxidación de los ácidos grasos. ** muestra necesaria para otras alteraciones diferentes a las previas (galactosemia, hemoglobinopatías, deficiencia de biotinidasa y defectos de la oxidación de los ácidos grasos). *** muestra aceptable post-transfusión para la detección de galactosemia y deficiencia de biotinidasa. **** muestra aceptable post-transfusión para la detección de hemoglobinopatías.

Notas importantes: -

-

En caso de transfusión antenatal (in útero), el día de la última transfusión se considera el día del nacimiento. Tranfusión incluye: paquete globular, sangre fresca reconstituída, plasma fresco y concentrados plaquetarios. En caso de que el rn esté con npt, para no retrasar la toma de la muestra indicada, se suspende la infusión de la misma durante 3 horas, dejando durante ese lapso aporte de soluciones iv y glucosa con el mismo volumen y concentración que la nutrición parenteral, ya que dicha hiperalimentación puede alterar los resultados de las acilcarnitinas y los aminoácidos. Se recomienda una muestra de tamizaje 3 días posteriores al retiro de npt o administración de albúmina.

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del esqueleto fetal. Por último, los movimientos fetales tales como el pataleo contra la pared uterina estimulan el crecimiento del hueso cortical. Ello significa que los recién nacidos prematuros tienen menos oportunidad de este tipo de estimulación con el consecuente decremento en el crecimiento de la cortical ósea y por lo tanto una disminución de la fuerza ósea. Estos factores mecánicos así como la menor oportunidad de acreción mineral transplacentaria, ubican al prematuro en un mayor riesgo de osteopenia neonatal. Factores de riesgo. Dieta baja en minerales.- la leche humana no suplementada contiene 35 mg/dl de calcio y 15 mg/dl de fósforo. Alimentación parenteral prolongada.- con frecuencia, no aporta las cantidades necesarias de calcio y fósforo por las limitaciones en compatibilidad de la emulsión. Uso de furosemida y teofilina.- se acompañan de perdida renal de calcio. Empleo de esteroides.- el empleo de altas dosis de esteroides afecta el desarrollo óseo inhibiendo la función del osteoblasto. Nefropatías perdedoras de fósforo.- acidosis tubular adquirida, sx de fanconi, (raquitismo hipofosfatémico) diagnóstico.-la osteopenia neonatal severa puede llevarnos a complicaciones serias tales como raquitismo y fracturas patológicas. Con frecuencia los signos tempranos de osteopenia son estas manifestaciones clínicas, por lo que los recién nacidos prematuros expuestos a los factores de riesgo ya mencionados, deben de someterse a vigilancia continua y regular para la detección oportuna de esta alteración. Marcadores bioquímicos: el calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y osteocalcina se han empleado para detectar el desarrollo de osteopenia en recién nacidos prematuros. Pero existen ciertas limitantes para el empleo de estos marcadores. Por ejemplo, mientras que las concentraciones séricas de fósforo reflejan los niveles de fósforo óseo en forma adecuada (las concentraciones bajas en forma persistente reflejan niveles inadecuados de fósforo e incremento en el riesgo de osteopenia) las concentraciones séricas de calcio están estrictamente controladas a expensas del contenido de calcio óseo. Además el calcio sérico también puede afectarse por condiciones que no estén relacionadas a la osteopenia neonatal como la hipofosfatemia.

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La fosfatasa alcalina sérica ha sido empleada como marcador de recambio óseo. Se ha demostrado que concentraciones arriba de 750ui/l están asociadas a osteopenia neonatal severa y pueden preceder los signos clínicos de osteopenia del prematuro. La fosfatasa alcalina ósea específica, pudiera ser una biomarcador más específico del recambio óseo. Otro marcador es la osteocalcina que es una proteína de la matriz ósea cuyos niveles se incrementan durante los períodos de recambio óseo. Calcemia: suele ser normal. 8.5-10mg% (1.2 a 1.3 mmol% de calcio iónico). Calciuria normal:40% en ventilador convencional, o MAP >14 cmH2O y FiO2 >40% en ventilador de alta frecuencia o cardiopatía congénita. Hematocrito ≤25% (Hb ≤8g/dL) en ventilación mecánica con presión media de la vía aérea (MAP) ≤8 cmH2O y FiO2 ≤40% en ventilador convencional, o MAP 60 x’). b. Incremento al doble en el requerimiento de oxígeno respecto a las 48 h previas. c. Lactato sérico ≥2.5 mEq/L o acidosis metabólica aguda (pH